Capacitação em Doenças Raras na Infância fortalece rede de diagnóstico em Vargem Alta

No dia 14 de julho, a BioMarin Brasil Farmacêutica Ltda., em parceria com a Secretaria Municipal de Saúde de Vargem Alta, promoveu uma capacitação no auditório do Ministério Público, voltada a ampliar a percepção sobre doenças raras na infância. O evento reuniu médicos, enfermeiros, fisioterapeutas, dentistas, agentes comunitários de saúde e técnicos de enfermagem para aprimorar o reconhecimento precoce de condições como Mucopolissacaridoses Tipo IVA e VI (MPS), Acondroplasia e afins, bem como fortalecer a orientação diagnóstica de pacientes na rede de saúde local.

As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças lisossômicas de depósito, causadas por deficiência enzimática, com prevalência estimada entre 1 a cada 25 000 nascidos vivos — e apresentam sinais como baixa estatura, alterações articulares e dismorfia facial

A Acondroplasia, um distúrbio esquelético comum em nanismo, decorre de mutações no gene FGFR3; afeta cerca de 1 em cada 25 000 nascimentos e traz complicações ortopédicas, cardíacas e respiratórias

No Brasil, estima-se que 80% das doenças raras são de origem genética, 75% se manifestam na infância, e cerca de 30% dos pacientes podem morrer antes dos cinco anos, ainda sem diagnóstico — o que pode demorar até 7 anos em média.

A capacitação abordou os seguintes pontos:

· Reconhecimento precoce – treinamento em sintomas-alerta, exames físicos, sinais de alerta (macrocefalia, estatura baixa, infecções de repetição);

· Papel da equipe multidisciplinar – desde os ACS que fazem o primeiro contato até especialistas que referenciam o caso;

· Fluxo diagnóstico e acesso a tratamento – uso do SUS e terapias de reposição enzimática, disponíveis para MPS tipo IVA, VI etc.